Edital:
Chamada CNPq/MS/SCTIE/DECIT Nº 25/2019 Inquérito sobre Perfil de Doenças Raras no Brasil
Título:
Registo Nacional de Doenças Raras
Coordenador:
Têmis Maria Félix
URL do lattes:
http://lattes.cnpq.br/7686234050337035
Palavras Chaves:
doença rara;epidemiologia;registro;Brasil;
Resumo:
No Brasil, o Ministério da Saúde estabeleceu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) no âmbito do SUS em 2014. Até o momento foram habilitados nove Serviços de Referência em Doenças Raras, um número considerado insuficiente para atender a demanda na nossa população. A grande maioria dos casos são atendidos em Hospitais Universitários( HU), porém não há conhecimento se os recursos humanos e tecnológicos são adequados no atendimento de Doenças Raras. Apesar do avanço no diagnóstico, principalmente devido às novas tecnologias e a recente estruturação do atendimento de DR no Brasil, ainda faltam dados epidemiológico sobre estas afecções, e estes, quando existentes, restringem-se a doenças específica. O objetivo deste projeto é realizar um inquérito de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos empregados e custos em indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética no Brasil. Será estabelecida uma
Rede Nacional de Doenças Raras composta por Hospitais Universitários, pertencentes a rede EBSERH e outros HU, Serviços de Referência em Doenças Raras e Serviços de Triagem Neonatal. Um estudo ambispectivo será realizado (o restrospectivo correspondentes aos
atendimentos de 2018 e 2019 e prospectivo). O instrumento de coleta de dados vai usar um protocolo padrão com dados sócio-demograficos, clínicos e aspectos clínicos e de diagnóstico de acordo com ontologia internacional.
Texto para não especialistas:
No Brasil, o Ministério da Saúde estabeleceu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) no âmbito do SUS em 2014. Até o momento foram habilitados nove Serviços de Referência em Doenças Raras, um número considerado insuficiente para atender a demanda na nossa população. A grande maioria dos casos são atendidos em Hospitais Universitários( HU), porém não há conhecimento se os recursos humanos e tecnológicos são adequados no atendimento de Doenças Raras. Apesar do avanço no diagnóstico, principalmente devido às novas tecnologias e a recente estruturação do atendimento de DR no Brasil, ainda faltam dados epidemiológico sobre estas afecções, e estes, quando existentes, restringem-se a doenças específica. O objetivo deste projeto é realizar um inquérito de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos empregados e custos em indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética no Brasil. Será estabelecida uma
Rede Nacional de Doenças Raras composta por Hospitais Universitários, pertencentes a rede EBSERH e outros HU, Serviços de Referência em Doenças Raras e Serviços de Triagem Neonatal. Um estudo ambispectivo será realizado (o restrospectivo correspondentes aos
atendimentos de 2018 e 2019 e prospectivo). O instrumento de coleta de dados vai usar um protocolo padrão com dados sócio-demograficos, clínicos e aspectos clínicos e de diagnóstico de acordo com ontologia internacional.
Sub-Agenda:
Epidemiologia
PESS Objetivos Estratégicos: Principal
Não informado
PESS Objetivos Estratégicos: Secundário
Não informado
Transversalidade:
Não informado
Instituição:
HOSPITAL DE CLINICAS
Valor Total:
R$ 3.496.600,00
Modalidade de Fomento:
Fomento Nacional
Modalidade de Gestão:
Não informado
Natureza da Pesquisa:
Não informado
Tipo da Pesquisa:
Não informado
Setor de Aplicações do Resultado da Pesquisa:
Não informado
Aplicabilidade ao SUS:
Não Informado
Objetivo:
Objetivo Geral:
Realizar um inquérito de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos empregados e custos em indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
Objetivos Específicos:
1. Consolidar uma Rede Nacional de Doenças Raras com participação de Serviços de Referência em Doenças Raras (SRDR), Hospitais Universitários (HUs) e SRTNs do Brasil (Rede RARAS) para construção de uma base de dados nacional de doenças raras.
2. Construir uma base de dados nacional de doenças raras com dados da Rede Nacional de Doenças Raras abrangendo todas as regiões do Brasil.
3. Padronizar, os dados sócio-demográficos, epidemiológicos, clínicos (diagnóstico e de evolução, utilizando ontologia internacional) e terapêuticos em toda a rede de atendimento criando um registro nacional de doenças raras com fins de fornecer parâmetros para estudos de história natural da doença, carga de doença, efetividade em vida real, custo-efetividade e impacto orçamentário.
4. Identificar a forma de acesso ao diagnóstico e tratamento para as doenças raras, incluindo o tipo de tratamento realizado e a proporção de pacientes recebendo tratamentos específicos custeados pelo SUS, pela Saúde suplementar, por meio de recursos próprios, por meio de estudos clínicos ou por meio de judicialização.
5. Mapear recursos diagnósticos e tecnológicos existentes na Rede Nacional de Doenças Raras.
6. Mapear disponibilidade de profissionais capacitados para o atendimento de pacientes com doenças raras no território nacional (incluindo capacidade de realização de aconselhamento genético).
7. Constituir uma rede de centros parceiros capazes de desenvolver estudos colaborativos em doenças raras futuramente.
8. Elaborar um Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras sendo a base para um observatório e vigilância para doenças raras.
9. Desenvolver informações integradas de epidemiologia, desfechos clínicos (inclusive preferências sociais - utilidade), qualidade de vida relacionado à saúde, mensuração de custos diretos e indiretos, no contexto da jornada assistencial, incluindo o diagnóstico e tratamento dos pacientes com doença rara, e de um sistema informatizado de apoio à gestão baseada nos preceitos de Valor incluindo dashboard gerenciais com parâmetros clínicos e econômicos para suporte à gestão de valor no paradigma de Porter.
Metodologia:
Será estabelecida uma
Rede Nacional de Doenças Raras composta por Hospitais Universitários, pertencentes a rede EBSERH e outros HU, Serviços de Referência
em Doenças Raras e Serviços de Triagem Neonatal. Um estudo ambispectivo será realizado (o retrospectivo correspondentes aos atendimentos de 2018 e 2019 e prospectivo). O instrumento de coleta de dados vai usar um protocolo padrão com dados sócio-demográficos,
clínicos e aspectos clínicos e de diagnóstico de acordo com ontologia internacional.
Resultados Encontrados:
Não Informado
Descrição do Produto/Processo:
Não Informado
Produções Científicas Decorrente da Pesquisa:
Não Informado
Formação de Doutores:
Não Informado
Formação de Mestres:
Não Informado
Formação de Especialistas:
Não Informado