Edital:
CHAMADA CNPQ/MS-SCTIE-DECIT Nº 50/2022 - APOIO A PROJETOS DE PESQUISA, DESENVOLVIMENTO E INOVAÇÃO (PD) QUE VISEM O DESENVOLVIMENTO DE TESTES GENÉTICOS E DE BIÓPSIA LÍQUIDA APLICADOS À SAÚDE HUMANA
Título:
Saúde Pública Genômica no SUS: Estudo de caso para o desenvolvimento e implementação e monitoramento de painel genético para diagnóstico, prognóstico, monitoramento e tratamento pré e pós-cirúrgico de pacientes com nódulos da tiroide
Coordenador:
JANETE MARIA CERUTTI
Nome Social:
Janete Cerutti
URL do lattes:
https://lattes.cnpq.br/1384038091754225
Palavras Chaves:
Não Informado
Resumo:
A prevalência dos nódulos da tiroide tem aumentado consideravelmente no mundo, podendo ser identificado em até 67% da população adulta. Como consequência, também observamos um aumento na incidência do câncer da tiroide. Atualmente é o tumor cuja incidência mais cresceu no mundo. Segundo o Inca, é o quinto tipo de câncer mais frequente na população adulta feminina Brasileira. As taxas de incidência do câncer de tiroide pediátrico também têm aumentado. Assim, a realização do diagnóstico e prognóstico preciso dos nódulos da tiroide, além de tornarem-se o maior problema clínico na endocrinologia, são fundamentais para monitoramento e estabelecimento do tratamento adequado do paciente. Entretanto, em 30% dos casos, não é possível distinguir o nódulo benigno do maligno por meio de metodologias convencionais e a grande maioria dos pacientes são encaminhados para cirurgia diagnóstica. Ainda, na grande maioria dos casos com diagnóstico pré-operatório de carcinoma, não é possível determinar o prognóstico e a cirurgia tem sido mandatória. Com objetivo de reduzir o número de cirurgias desnecessárias, utilizamos as estratégias de Serial Analysis of Gene Expression e o Sequenciamento de Nova Geração, para a identificação de variantes somáticas e expressão diferencial nos diferentes subtipos de tumores da tiroide na população adulta e pediátrica brasileira. Após 20 anos de investigação e validação na população Brasileira e dos USA, identificamos um painel de marcadores para fins de diagnóstico e prognóstico com sensibilidade e especificidade superior aos testes atualmente disponíveis. Estes marcadores identificados também têm o potencial de serem utilizados nos fluídos biológicos para monitoramento de persistência/recorrência da doença ou tratamento alvo, pois, são considerados parte dos ¿druggable genome¿. Portanto, trata-se de uma proposta inovadora, baseado em dados obtidos na população Brasileira e ampla aplicação clínica, cujos resultados desta pesquisa tem relevância para o SUS pois podem ter aplicação imediata.
Texto para não especialistas:
Nos últimos anos, temos observados um aumento expressivo no número de nódulos na tiroide, na população adulta de forma em geral ou ainda pediátrica (18 anos ou menos).
Este projeto prevê o desenvolvimento de um teste genético para análise de material proveniente de nódulos da tiroide que foram previamente avaliados pela punção aspirativa por agulha fina mas não foi possível definir se o nódulo é benigno ou maligno ou ainda pretende-se buscar informações que possam guiar o tratamento do paciente com nódulos sabidamente malignos. Também poderá ser utilizado em material obtido de material obtido da cirurgia (biópsia cirúrgica), pois as informações genéticas presentes no tumor podem modificar a estratégia de tratamento ou ainda e prescrever terapias específicas, baseadas na presença de certas alterações genéticas, para as quais tem tratamento disponível. Por fim, este teste também poderá seu utilizado para acompanhar os pacientes e obter informações a respeito da presença de material do tumor ou fragmentos de DNA e RNA no sangue do paciente e desta forma, acompanhar se o tratamento foi adequado ou ainda realizar diagnóstico precoce quando ocorre o retorno da doença.
Sub-Agenda:
Desenvolvimento de Tecnologias e Inovação em Saúde
PESS Objetivos Estratégicos: Principal
Objetivo Estratégico 01
PESS Objetivos Estratégicos: Secundário
Não informado
Transversalidade:
Não informado
Valor Total:
R$ 866.040,08
Modalidade de Fomento:
Fomento Nacional
Modalidade de Gestão:
Projeto Isolado
Natureza da Pesquisa:
Translacional
Tipo da Pesquisa:
Desenvolvimento, avaliação e padronização de testes diagnósticos.
Setor de Aplicações do Resultado da Pesquisa:
Não informado
Aplicabilidade ao SUS:
Não Informado
Objetivo:
Esta proposta tem como objetivo realizar um estudo de caso para o desenvolvimento, implementação e monitoramento de painel genético para diagnóstico, prognóstico, monitoramento e tratamento pré e pós-cirúrgico de pacientes com nódulos da tiroide na faixa etária pediátrica (< ou igual a 18 anos) e em adultos (>18 anos)
Metodologia:
O teste irá avaliar, utilizando a estratégia do sequenciamento de nova geração, genes alvos (marcadores), presentes em um painel genético, nas amostras. As informações quantitativas sobre o nível de expressão do conjunto de genes ou ainda as informações qualitativas e quantitativas das SNVs, Indels e fusões, serão avaliadas utilizando um guideline de bioinformática específico e desenvolvido pelo grupo.
Amostras: sangue, tumor de tiroide conservado em FFPE, biópsia cirúrgica de nódulos de tiroide de pacientes submetidos a cirurgia total ou parcial da tiroide, e PAAF obtida de nódulos de tiroide (kits específicos de isolamento de RNA)
Resultados Encontrados:
Não Informado
Descrição do Produto/Processo:
Não Informado
Produções Científicas Decorrente da Pesquisa:
Não Informado
Formação de Doutores:
Não Informado
Formação de Mestres:
Não Informado
Formação de Especialistas:
Não Informado